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| 編輯推薦： |
当罕见病与营养相遇，一份严谨而温暖的居家照护指南便显得尤为重要。这本书正是一本为罕见病患者家庭量身打造的科学“饮食导航”，它从最基础的营养素解析出发，细致拆解数十种遗传代谢性罕见病的营养管理核心，更将专业知识落地为厨房中的具体技巧与食谱。
其独特价值在于：不仅提供“为什么”，更专注“怎么做”——从识别调味品的“红绿灯”，到掌握低蛋白、高脂或生酮饮食的烹饪秘诀，它帮助家庭将复杂的医学要求转化为安全可口的一日三餐。对于每个在与罕见病共处的家庭而言，这既是一本可以随时查阅的工具书，更是一份赋予信心与能力的陪伴，让科学的营养管理成为守护日常健康最温柔而坚实的力量。书中配有食物交换份速查表、生糖指数表及膳食营养素摄入量表电子版，方便读者随时查询。
我郑重推荐这本书给所有罕见病领域的医护工作者、营养师，以及每一位在照护路上默默付出的家人。它用专业照亮了家庭厨房，也让科学照护有了温度与滋味。
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| 內容簡介： |
本书系统梳理了二十多种遗传代谢性罕见病的饮食管理要点，将复杂的医学知识转
化为清晰的餐桌行动。从认识营养素到设计三餐，从营养标签到动手烹调，我们陪你一步步搭建起家庭营养支持体系——让食物成为治疗的一部分，让照护融入日常的每一餐。
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| 關於作者： |
牛杨
上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科主管营养师，中国营养学会临床营养分会注册营养师临床实践项目组副组长，上海市健康科普新锐人物。擅长全生命周期人群营养支持和膳食指导。
汤庆娅
上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科主任医师，现任上海市康复医学会营养康复专业委员会主委，中国研究型医院学会肠外肠内营养分会常委和《中华儿科杂志》等4家专业期刊编委等职。参与筹建医院临床营养科建设，曾担任行政主任20余年。
邱文娟
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科主任，硕士生导师，中华医学会罕见病分会常委，中华医学会遗传分会生化与代谢遗传学组副组长，上海市医学会罕见病专科分会副主委，上海医师协会临床遗传专委会副主委。长期从事儿内分泌遗传代谢病、罕见病的诊治和研究。
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| 目錄：
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第一章 认识罕见病 / 001
罕见病及分类 / 001
罕见病治疗和支持 / 002
饮食治疗为何如此关键 / 005
第二章 认识关键营养素 / 010
蛋白质 / 010
脂肪 / 017
碳水化合物 / 022
矿物质 / 026
维生素 / 030
膳食纤维 / 033
水 / 036
第三章 氨基酸和有机酸代谢障碍疾病的家庭营养管理 / 040
苯丙酮尿症 / 040
酪氨酸血症 / 049
枫糖尿病 / 062
甲基丙二酸血症 / 070
丙酸血症 / 074
戊二酸血症Ⅰ型 / 081
第四章 尿素循环障碍疾病的家庭营养管理 / 088
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 / 088
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 / 091
瓜氨酸血症Ⅰ型 / 092
希特林蛋白缺乏症 / 093
第五章 碳水化合物代谢障碍疾病的家庭营养管理 / 097
糖原贮积病 / 097
葡萄糖转运体1缺陷综合征 / 101
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 / 110
半乳糖血症 / 111
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良 / 113
第六章 脂肪酸代谢障碍疾病的家庭营养管理 / 116
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 / 116
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 / 120
肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症 / 123
肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症 / 126
肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症 / 127
第七章 其他罕见病的家庭营养管理 / 130
脂肪营养不良综合征 / 130
谷固醇血症 / 134
肝豆状核变性 / 141
第八章 罕见病家庭的厨房革命 / 145
调味品的“红绿灯”/ 145
健康烹饪方式大比拼 / 148
如何做出美味低脂餐 / 150
如何安全制作高脂餐 / 151
如何掌控低嘌呤烹饪 / 153
第九章 罕见病家庭经典食谱设计 / 156
低蛋白质食谱设计 / 156
高蛋白质食谱设计 / 159
低脂肪食谱设计 / 162
生酮饮食食谱设计 / 168
参考文献 / 173
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