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| 內容簡介： |
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由于长期的发展滞后，我国有关遗传病代谢病的诊治明显不能满足当前发展的需要。随着我国社会经济的发展，广泛的全国性筛查将会开展。因此，高危人群的决定、先天代谢异常早期识别、确诊后的指导治疗和干预成为*关键的问题。《先天性代谢缺陷疾病学》可为相关人员提供有用的参考，为临床早期发现、早期干预、减少损害、防止儿童智力及体格的发育障碍、提高人口素质做出贡献。内容包括总论、常见遗传代谢病、其他代谢病、遗传代谢性疾病的实验室检查等四个部分。详细介绍百余种常见遗传代谢病分类、概述、病因及发病机制、临床表现、确诊后的指导治疗和干预等。
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| 關於作者： |
西安交通大学第一附属医院新生儿科创始人、学科带头人，一级主任医师、二级教授、博士研究生导师、香港科技大学-西安交通大学硕博双学位联合培养导师，医学部名师。 兼任：中国医师协会新生儿科医师分会副会长、中国医师协会儿童健康专业委员会副主任委员、儿童早期健康发展专家委员会主任委员、营养学组及母乳库学组副组长；中华医学会儿科分会新生儿学组5-7届委员、围产医学专委会委员；中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组委员
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| 目錄：
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第一章总论 第一节遗传代谢病分类和发病机制/1 第二节遗传咨询及产前诊断/5 第三节新生儿遗传性代谢病的筛查/12 第四节新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断/16 第五节新生儿遗传性代谢病的处理/24 第二章氨基酸代谢病 第一节苯丙酮尿症/31 第二节四氢生物蝶呤缺乏症/36 第三节尿黑酸尿症/40 第四节白化病/43 第五节枫糖尿症/47 第六节酪氨酸血症/53 第七节同型半胱氨酸尿症/58 第八节高甲硫氨酸血症/63 第九节非酮性高甘氨酸血症/67 第十节其他氨基酸代谢病/71 第三章尿素循环障碍 第一节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/81 第二节氨甲酰磷酸合成酶缺乏症/86 第三节瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型/89 第四节精氨酰琥珀酸尿症/92 第五节精氨酸血症/95 第六节高鸟氨酸血症/97 第七节鸟氨酸转位酶缺陷症/100 第四章有机酸代谢病 第一节有机酸血（尿）症/103 第二节甲基丙二酸血症/107 第三节丙酸血症/114 第四节异戊酸血症/118 第五节戊二酸血症Ⅰ型/122 第六节多种羧化酶缺乏症/126 第七节3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症/130 第八节3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症/134 第九节3-羟基-3甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症/136 第十节丙二酸血症/139 第五章脂肪酸β氧化障碍 第一节原发性和继发性肉碱缺乏症/143 第二节肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症/146 第三节肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症/149 第四节肉碱-酰基肉碱转移酶缺乏症/152 第五节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/154 第六节短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/157 第七节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/159 第八节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/163 第九节长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/166 第十节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/168 第十一节β酮硫解酶缺乏症/172 第十二节线粒体三功能蛋白缺乏症/174 第六章碳水化合物代谢病 第一节糖原贮积病/177 第二节半乳糖血症/184 第三节遗传性果糖不耐受症/187 第四节先天性乳糖酶缺陷症/189 第五节先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺陷症/191 第六节葡萄糖/半乳糖吸收不良症/193 第七节丙酮酸羧化酶缺陷症/195 第七章线粒体病 第一节概述/197 第二节线粒体肌病/202 第三节线粒体脑肌病/204 第四节Leigh综合征/209 第五节婴儿进行性脑灰质营养不良/211 第六节其他线粒体病/213 第八章溶酶体贮积症 第一节黏多糖贮积症/217 第二节戈谢病/236 第三节尼曼-皮克病/240 第四节脑白质营养不良/248 第五节GM1神经节苷脂贮积症/255 第六节GM2神经节苷脂贮积症变异型B/258 第七节法布里病/261 第八节GM2神经节苷脂沉积病O型/266 第九节Danon病/269 第十节多种硫酸酯酶缺乏症/271 第十一节溶酶体酸性酯酶缺乏症/275 第十二节神经元蜡样质脂褐素沉积症/278 第十三节其他溶酶体病/283 第九章过氧化物酶体病 第一节脑肝肾综合征/292 第二节肾上腺脑白质营养不良/294 第三节植烷酸贮积症/298 第四节亚历山大病/301 第五节卡拿弯病/305 第十章类固醇及脂代谢病 第一节21-羟化酶缺乏症/308 第二节11β-羟化酶缺乏症/311 第三节17α-羟化酶缺陷症/313 第四节3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症/315 第五节类固醇激素合成急性调节蛋白缺乏症/318 第六节家族性高胆固醇血症/322 第七节家族性高甘油三酯血症/326 第八节家族性高乳糜微粒血症/329 第九节家族性载脂蛋白B-100缺陷症/331 第十节家族性异常β-脂蛋白血症/333 第十一节其他脂质代谢病/335 第十一章其他代谢病 第一节乳酸代谢障碍/339 第二节希特林缺陷综合征/343 第三节阿拉日耶综合征/351 第四节先天性胆汁酸合成障碍/357 第五节肝豆状核变性/362 第六节门克斯病/369 第七节嘌呤代谢障碍/373 第八节嘧啶代谢障碍/376 第九节家族性低磷性抗D性佝偻病/377 中英文索引/382
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| 內容試閱：
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近年来，随着围产医学、新生儿医学、儿科学及基因检测技术的快速发展，儿童遗传代谢性疾病越来越多地被发现，但由于过去大家对遗传代谢性疾病的认识不足，面对遗传咨询和治疗方面出现的相关问题，急需对该类疾病相关知识的查阅、认识、学习和提高。目前，有关指导遗传代谢性疾病的诊断和治疗书籍较少、信息滞后、不能很好地为临床服务。为此，中国医师协会新生儿科医师分会首届内分泌遗传代谢病专家委员会，组织国内相关专家在查阅近年来遗传代谢性疾病诊疗新进展的基础上，共同撰写了这本《儿童遗传代谢性疾病》，目的就是为临床提供一本简明扼要、便于查阅及应用指导的书籍，为儿童遗传代谢性疾病的早期诊断和治疗提供重要参考。 本书作者都是奋战在临床、教学、科研和管理一线的专家，在繁忙工作的同时，不辞辛劳地为本书的编写加班加点工作。编写历程正逢我国遗传代谢病学科迅速发展阶段，为适应发展、紧跟前沿，本书多次易稿。为此，参编团队人员付出了巨大的努力，在此表示感谢！同时，感谢艾婷、樊书娟、刘冰清、李菲、石聪聪、马艳梅、古霞、杨秋萍、蔡尧、刘梦娴等在资料收集、整理、审校等方面的支持和帮助！此外，特别感谢中国医师协会新生儿科医师分会创始会长封志纯教授对本书的支持和指导！ 本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。 刘俐 罗小平 肖昕 2024 年1 月
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