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| 編輯推薦： |
1.由国内数十位遗传代谢病领域资深专家学者共同撰写，权威性、科学性强。
2.内容全面、图文并茂、科学实用。
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| 內容簡介： |
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全书133万余字，以系统化、科学性、先进性为原则，注重理论和实践结合，全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容，对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义，同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。
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| 關於作者： |
封志纯：中国妇幼健康研究会副会长，中国医师协会新生儿科医师分会会长。
王艳：北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室主任，全军计划生育优生优育专业委员会委员。
杨茹莱：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会副主任委员。
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| 目錄：
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第一篇总论
第一章概论/2
第一节遗传代谢病学历史/2
第二节遗传代谢病流行病学/3
第三节遗传代谢病分类/3
第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4
第二章遗传代谢病的病理生理基础/12
第一节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12
第二节遗传代谢病生化机制概论/12
第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14
第三章遗传代谢病的遗传学基础/21
第一节孟德尔遗传/21
第二节线粒体DNA突变/23
第三节拷贝数变异/24
第四节表观遗传/25
第四章代谢通路/28
第一节氨基酸代谢/28
第二节碳水化合物代谢/32
第三节脂肪酸和酮体代谢/39
第四节能量代谢/43
第五节嘌呤和嘧啶代谢/46
第六节类固醇代谢/50
第七节血红素代谢/52
第八节脂蛋白代谢/54
第九节溶酶体代谢/56
第十节过氧化物酶体/56
第十一节糖蛋白/57
第十二节神经递质的代谢/58
第十三节维生素和（非蛋白）辅酶因子/60
第十四节微量元素和金属离子代谢/64
第五章遗传代谢病的临床表现/68
第一节常见临床表现或综合征/68
第二节新生儿期常见临床表现/72
第六章实验室检查总论/75
第一节必需的基本实验室检查/75
第二节特殊的代谢检查/77
第三节功能性实验/78
第四节家系分析、携带者检查/80
第七章诊断原则/83
第一节诊断流程/83
第二节诊断策略/84
第八章治疗/90
第九章新生儿筛查/92
第一节新生儿筛查的历史/92
第二节新生儿筛查的发展/93
第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95
第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96
第五节相关的伦理学问题/97
第六节未来的发展趋势/98
第十章产前诊断/100
第一节产前诊断的取材技术/100
第二节产前诊断的方法/100
第三节产前诊断的注意事项/101
第四节产前诊断举例/102
第十一章遗传咨询/103
第一节遗传咨询的定义/103
第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103
第三节遗传咨询的注意事项/104
第四节遗传咨询的过程/105
第五节遗传代谢病的遗传模式/105
第六节遗传咨询实例/106
第七节遗传咨询的现状/107
第二篇实验技术
第十二章常规生化检查/110
第一节血常规检查/110
第二节尿常规/113
第三节肝功能常规生化检查/115
第四节肾功能常规生化检查/118
第五节血脂检测/120
第六节空腹血糖检测/122
第七节尿酸检测/123
第八节心肌酶谱分析/124
第九节血液电解质检查/128
第十节血气分析/132
第十一节血氨检测/136
第十二节乳酸检测/138
第十三节酮体检测/139
第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140
第十三章特殊生化检测/145
第一节时间分辨荧光免疫分析技术/145
第二节化学发光分析法/147
第三节高效液相色谱分析技术/148
第四节液相色谱质谱联用检测技术/150
第五节气相色谱质谱联用检测/161
第六节负荷试验/169
第七节酶活性分析/171
第十四章常见的遗传检测技术/175
第一节聚合酶链式反应技术/175
第二节基因芯片技术/181
第三节多重连接依赖探针扩增技术/183
第四节一代测序技术/188
第五节二代测序技术/191
第六节三代测序技术/194
第三篇代谢通路相关疾病/
第十五章氨基酸代谢障碍/198
第一节高苯丙氨酸血症/198
第二节酪氨酸血症/205
第三节枫糖尿病/207
第四节同型半胱氨酸血症/210
第五节高甲硫氨酸血症/212
第六节非酮性高甘氨酸血症/214
第七节高脯氨酸血症/215
第八节羟脯氨酸血症/217
第九节白化病/218
第十六章尿素循环障碍/223
第一节鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/224
第二节氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症/227
第三节瓜氨酸血症Ⅰ型/229
第四节希特林蛋白缺乏症/231
第五节精氨酸代琥珀酰尿症/234
第六节精氨酸血症/237
第七节高鸟氨酸血症/241
第八节高鸟氨酸-高氨血症-高瓜氨酸综合征/244
第十七章脂肪酸β氧化障碍/250
第一节原发性肉碱缺乏症/250
第二节肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症/253
第三节肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症/255
第四节肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症/256
第五节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/257
第六节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/261
第七节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/264
第八节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/266
第九节短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/268
第十节长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/269
第十一节β-酮硫解酶缺乏症/272
第十二节线粒体三功能蛋白缺陷症/275
第十八章有机酸代谢障碍/282
第一节甲基丙二酸血症/282
第二节丙酸血症/287
第三节异戊酸血症/289
第四节戊二酸血症Ⅰ型/291
第五节3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症/294
第六节3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症/297
第七节3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症/
第八节全羧化酶合成酶缺乏症/300
第九节3-羟基异丁酸尿症/302
第十节2-羟基戊二酸尿症/303
第十一节4-羟基丁酸尿症/306
第十二节丙二酸血症/309
第十九章类固醇代谢病/312
第一节先天性肾上腺皮质增生症/312
第二节类固醇生成因子核受体缺陷/318
第三节X连锁的先天性肾上腺发育不全/324
第二十章糖原贮积病/333
第一节概述/333
第二节糖原贮积症Ⅰ型/334
第三节糖原贮积症Ⅱ型/337
第四节糖原贮积症Ⅲ型/339
第五节糖原贮积症Ⅳ型/342
第六节糖原贮积症Ⅴ型/343
第七节糖原贮积症Ⅵ型/344
第八节糖原贮积症Ⅶ型/345
第九节糖原贮积症Ⅸ型/346
第十节糖原贮积症Ⅺ型/348
第十一节糖原贮积症0型/349
第二十一章其他/352
第一节先天性甲状腺功能减退症/352
第二节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症/356
第三节半乳糖血症/358
第四节果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症/360
第五节遗传性果糖不耐受症/362
第六节先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症/365
第二十二章线粒体病/368
第一节丙酮酸羧化酶缺乏症/368
第二节磷酸烯醇丙酮酸羧激酶/369
第三节丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症/371
第四节Leigh综合征/373
第五节二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏/375
第六节α-酮戊二酸脱氢酶复合体/376
第七节延胡索酸酶缺乏症/377
第八节琥珀酸脱氢酶缺乏症/378
第九节线粒体DNA耗竭综合征/379
第十节线粒体肌病/381
第十一节Leber遗传性视神经病变/383
第十二节Pearson综合征/385
第二十三章溶酶体病/389
第一节黏多糖贮积症Ⅰ型/389
第二节黏多糖贮积症Ⅱ型/391
第四篇细胞器相关疾病
第三节黏多糖贮积症Ⅲ型/393
第四节黏多糖贮积症Ⅳ型/394
第五节黏多糖贮积症Ⅵ型/396
第六节黏多糖贮积症Ⅶ型/397
第七节戈谢病/398
第八节尼曼-匹克病AB型/401
第九节尼曼-匹克病C型/402
第十节异染性脑白质营养不良/404
第十一节球形脑白质营养不良/405
第十二节GM1神经节苷脂贮积病/407
第十三节GM2神经节苷脂贮积病/408
第十四节法布里病/409
第十五节多种硫酸酯酶缺乏症/412
第十六节神经元蜡样质脂褐素沉积病/414
第十七节黏脂贮积症/416
第十八节溶酶体酸性酯酶缺乏症/417
第十九节Danon病/419
第二十节胱氨酸贮积症/420
第二十一节半乳糖唾液酸贮积症/422
第二十二节岩藻糖苷贮积症/423
第二十三节α-甘露糖苷贮积症/424
第二十四节鞘脂激活蛋白原缺乏症/425
第二十五节唾液酸贮积症/427
第二十六节致密性成骨不全症/428
第二十七节法韦尔病/429
第二十八节α-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症/431
第二十四章过氧化物酶体病/434
第一节X连锁肾上腺脑白质营养不良/434
第二节植烷酸贮积症/436
第三节肝脑肾综合征/437
第四节肢跟点状软骨发育不全/438
第五节过氧化酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症/440
第六节D-双功能蛋白缺乏症/441
第七节α-甲基乙酰辅酶A消旋酶缺乏症/442
第八节无过氧化氢酶血症/443
第九节原发性高草酸尿症Ⅰ型/444
第二十五章高尔基体病/447
第五篇器官组织相关疾病
第二十六章肝脏遗传代谢病/454
第一节进行性家族性肝内胆汁淤积症/454
第二节胆红素代谢障碍/460
第三节胆汁酸合成缺陷/467
第四节婴儿肝衰竭综合征/474
第五节其他肝脏遗传代谢病/477
第二十七章神经系统疾病/490
第一节概述/490
第二节以癫痫为主要表现的神经代谢病/491
第三节以智力障碍为主要表现的神经代谢病/506
第四节以运动障碍为主要表现的神经代谢病/514
第五节DNA复制与修复性疾病/518
第二十八章内分泌系统遗传代谢病的诊治/524
第一节GH-IGF-1轴异常性疾病/524
第二节甲状腺疾病/528
第三节甲状旁腺疾病/534
第四节糖皮质激素&肾上腺/539
第五节胰腺激素和糖尿病/549
第六节下丘脑-垂体-性腺轴疾病/556
第七节性发育障碍/570
第八节McCune-Albright综合征/583
第二十九章骨骼肌肉系统/588
第一节遗传代谢性骨病/588
第二节遗传代谢性肌病/610
第三十章原发性免疫缺陷病/619
第一节联合免疫缺陷病/619
第二节X连锁无丙种球蛋白血症/623
第三节免疫失调性疾病/624
第四节X连锁慢性肉芽肿病/627
第五节固有免疫缺陷/628
第六节高IgD综合征/630
第三十一章血液系统疾病/633
第一节红细胞疾病/633
第二节白细胞疾病/655
第三节出血性疾病/660
第三十二章其他器官/系统代谢病/665
第一节呼吸系统/665
第二节肾脏系统/673
第三节遗传代谢性心律失常/691
第四节其他/698
中英文索引/706
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| 內容試閱：
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遗传代谢病具有鲜明的特征。首先，它是一大类罕见病，对人的生命健康危害面很大，总的发生率可达1/500 左右，这主要是由于其所含病种数量庞大，目前被发现的就多达1 300 余种，而单病发病率通常小于1/10 000 ；同时，它也是一大类遗传病，遗传类型覆盖疾病遗传的所有方式，且其中属单基因遗传的疾病具有典型的遗传异质性，同一种疾病有不同的临床表型和基因型且基因突变多缺乏热点；再者，它还是一大类分子病，机体物质代谢通路异常，代谢途径中任一酶或功能蛋白的缺乏或失能均可造成底物或旁路产物堆积、终产物缺乏，导致细胞和器官的损害；这些特征构成了遗传代谢病基础和临床的高度复杂性，大大增加了研究和临床工作的难度。
对于遗传代谢病的认识，自英国医师Garrod 首次揭示该类代谢障碍与遗传之间的关系以来，已经走过了百余年的历程。不过，由于前述特征，这一历程走得艰难而缓慢。即使是在发达国家，遗传代谢病的病因、病理、预防、诊断、治疗各环节从理论到实践各方面都不能说达到了成熟的程度。我国也是如此，遗传代谢病被关注才二十年左右，虽然遗传代谢病的概念、质谱筛查、诊断技术服务、防治的主要原则等在业内获得了一定范围的知晓，但相对遗传代谢病这一浩瀚的学海仍然只能说是处于缺基础研究、缺理论系统、缺治疗体系的朦胧状态。
专著的缺乏可以说是遗传代谢病专业领域困境的典型问题，直接关系到学科形成、人才培养和防治成效。我国遗传代谢病防控研究和临床工作者迫切需要有集基础、检测、临床等方面的理论、知识、技能为一体的全面的系统的专著作为实践的指导。因此，我们解放军总医院出生缺陷防控关键技术国家工程实验室团队，在由人民卫生出版社出版的以临床为重点的《实用遗传代谢病学》基础上，邀请国内从事遗传代谢病领域的主要机构和专家合作，编写了《遗传代谢病防治理论与实践》，希冀能够弥补这一缺陷，为加速推进国内遗传代谢病防控工作尽微薄之力。
本书编写过程中，得到浙江博圣生物技术股份有限公司的鼎力支持，编写组专家努力奉献自己所知所获，力求达到前沿、溯理、适用的目的，王毅、姚艳两位博士先后承担编写组秘书任务，工作耐心细致。材料、生物、信息三大新技术革命的浪潮为现代医学发展提供了日新月异的新方法、新手段，遗传代谢病医学新进展将不断呈现，本书出版后难免出现时滞和遗漏之处，诚请各位同行读者不吝直言反馈并积极沟通研讨，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。
让我们同心协力把本书培育成医学出版百花园的新花和遗传代谢病学苑的硕果。
封志纯
2022 年11 月
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