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| 編輯推薦： |
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数字、智能经济时代，精准医学作为医学的重要发展方向，受到政府、医学界、科技界、产业界等各方高度关注。为了推动精准医学的创新发展，我国还专门启动了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项。为更好地推动精准医学的科学技术研究、成果转化和产业发展，在国家卫健委、科技部和中华医学会指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院发起并组织发起《数字化转型时代的精准医学创新研究和产业发展》课题，16位院士和学者亲自领衔、132位研究人员积极参与，完成了本项研究。本报告顺应健康中国战略需求，积极主动地推动我国医学科技创新发展，为政策制定、学科创新和产业发展提供了重要的、综合的循证依据。
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| 內容簡介： |
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本书系统阐述了全球科技、数字经济和现代医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学、智慧医学和未来医学发展的进程、机遇和挑战。本册聚焦心血管、脑血管、阿尔茨海默病、先心病、传染病精准防诊治，阐述了精准医学在这些领域的研究与产业发展。本报告顺应健康中国战略需求，积极主动地分析重大疾病防诊治的需求，推动我国医学科技创新发展，可为政策制定、学科创新和产业发展提供了重要的、综合的循证依据。读者对象为大健康领域的临床医务工作者、科研人员、学者、产业科技工作者、健康领域企业假、投资者等众多业内人士。
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| 關於作者： |
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王建安是我国著名及有国际影响力的心血管专家，浙大二院党委书记、心脏中心主任、浙大医学院副院长（兼）；JACC: Aisa主编，国家973、重大专项、重点研发项目负责人，第三版全国长学制统编教材《内科学》共同主编，国家心血管病区域医疗中心（建设）主任、中华心血管病学分会副主任委员；以第一完成人获国家科技进步奖二等奖1项、省部一等奖3项；以通讯作者在NEJM、JACC、Circulation Research、PNAS等发表论著150余篇。获何梁何利奖、谈家桢临床医学奖和全国白求恩奖章。
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| 目錄：
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第一章心血管疾病精准防诊治研究 1
摘要 1
第一节前言 2
一、疾病介绍及流行病学 2
二、基础研究和精准防诊治的技术进展和前景 4
第二节基础研究领域的前沿技术重大突破（2016—2021年) 8
一、遗传谱系示踪技术 8
二、单细胞测序 8
三、空间转录组 8
四、代谢组学 9
五、干细胞及其衍生物与组织工程结合 9
六、心肌转分化或去分化 11
七、免疫治疗 11
八、3D心脏打印 12
九、仿生电子血管 12
十、新型生物瓣膜 13
十一、聚合物瓣膜 13
十二、智能传感器瓣膜 14
第三节精准防诊治的创新技术和临床应用进展 14
一、冠状动脉粥样硬化性心脏病 14
二、心脏瓣膜病精准诊断治疗技术进展 18
第四节创新技术与临床应用相结合的产业化发展 22
一、政院企同向，共破医疗器械研发高成本问题 23
二、地校院合力，组建跨学科跨领域融汇式器械研发团队 23
三、加强国际合作，解决领域内重大关键科学问题 24
第二章脑血管病精准医学研究与产业发展 30
摘要 30
第一节前言 30
一、脑血管病疾病负担和卫生经济学 30
二、精准医疗的定义、演变史及对医学模式的影响 32
三、精准医疗的目标 33
第二节脑血管病精准医疗研究进展 33
一、多组学技术在脑血管病精准医疗的研究进展 33
二、影像技术在脑血管病精准医疗中的应用 38
三、基于人工智能的脑血管病临床决策系统 39
第三节脑血管病精准医疗产业化的机遇和方向 41
一、概述 41
二、多组学技术的应用 42
三、人工智能 影像技术 45
四、医学工程技术 47
五、全国脑卒中精准诊疗中心的成立助推精准医疗产业化 50
第四节精准医疗面临的挑战 51
一、数据分析与管理 51
二、资源投入 53
三、社会可接受度及规范化管理 54
第五节已发表重要论文 55
第三章 阿尔茨海默病精准防诊治 61
摘 要 61
第一节 阿尔茨海默病防控政策研究 62
一、阿尔茨海默病的基本特点及发展趋势 62
二、国际应对阿尔茨海默病的制度框架及相关实践 64
三、阿尔茨海默病防控面临的问题 70
四、推进阿尔茨海默病防控的政策建议 78
五、2022年全国“两会”“关于阿尔茨海默病精准筛查
与早期干预”的提案 81
第二节 阿尔茨海默病精准诊治 83
一、背景 83
二、近五年基础研究领域前沿技术的重大突破 85
三、精准防诊治的创新技术和临床应用进展 87
四、创新技术与临床应用相结合的产业化发展 96
五、总结 103
第四章精准医学研究案例——阿尔茨海默病精准防诊治华山方案 113
摘要 113
第一节阿尔茨海默病的流行病学及风险因素 114
一、流行病学 114
二、风险因素 116
第二节阿尔茨海默病的病理及发病机制 120
一、病理 120
二、发病机制 120
第三节阿尔茨海默病的临床特点 121
一、临床表现 121
二、辅助检查 123
第四节阿尔茨海默病的风险预警及精准预防 125
一、风险预警 125
二、精准预防 128
第五节阿尔茨海默病的标志物及精准诊断 131
一、AD的诊断 131
二、AD的生物标志物 134
第六节阿尔茨海默病的精准治疗及综合管理 136
一、药物治疗 136
二、非药物治疗 139
三、AD的综合管理 141
第七节阿尔茨海默病的精准防诊治方案 142
一、AD精准防诊治华山案例 142
二、AD精准防诊治华山方案 145
第八节阿尔茨海默病精准防诊治的挑战 146
一、AD防控体系的现状与挑战 146
二、AD早期防诊治技术的现状与挑战 147
第九节阿尔茨海默病精准医疗的产业化 149
一、市场概述 149
二、AD产业链 151
三、AD数字化医疗应用研发 151
第五章儿童先天性心脏病精准防诊治 159
摘要 159
第一节先心病病因及发病机制研究 160
一、病因及发病机制的前沿研究 160
二、基础研究在先心病精准医疗中的应用 169
三、基础研究临床应用中面临的问题及挑战 173
第二节先心病的产前诊断 175
一、先心病产前诊断的技术进展及前景 175
二、先心病产前诊断领域的前沿技术与重大突破 176
三、先心病产前诊断的创新技术和临床应用进展 192
四、先心病产前诊断产业化过程中最有发展前景的技术和企业 192
第三节新生儿先心病筛查 193
一、先心病严重程度分级 193
二、新生儿先心病筛查的必要性 194
三、国外新生儿先心病筛查的现状 194
四、我国新生儿先心病筛查进展 195
五、政策成果转化 199
六、展望 201
第四节先心病诊断新技术 201
一、超声心动图 201
二、心脏CT 202
三、心脏磁共振成像 203
四、3D打印技术 203
第五节先心病治疗新技术 204
一、胎儿先心病治疗 204
二、危重先心病的新生儿期和小婴儿期治疗 205
三、常见先心病的介入治疗进展 207
四、先心病外科术后残余病变的治疗进展 209
五、干细胞治疗在儿童先心病中的应用 210
第六节近5年已发表论文 211
第六章传染病精准诊疗进展 235
摘要 235
第一节前言 236
一、传染病及其流行病学 236
二、传染病疾病负担和卫生经济学 237
第二节2016—2021年传染病基础研究领域的前沿技术重大突破 238
一、重大传染病及潜在新发传染病病原学研究 238
二、关键传染病药物、疫苗靶点发现及筛选 239
第三节传染病精准防诊治的创新技术和临床应用进展 240
一、精准预防 240
二、精准诊断 243
三、精准治疗 244
四、技术支撑体系 245
五、我国重点关注传染病中的创新技术应用 246
第四节创新技术与临床应用相结合的产业化发展 253
一、分子诊断技术 253
二、基于疾病知识库的临床辅助决策支持系统 254
三、基于大数据的传染病智能预警与溯源系统 254
第五节相关重要论文 255
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| 內容試閱：
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数字化推动着生产、生活和社会治理方式的深刻和系列变革。互联网、大数据、云计算、人工智能、区块链等技术加速创新，日益融入社会和经济发展各领域全过程，数字化发展速度之快、辐射范围之广、影响程度之深前所未有，正在成为重组全球要素资源、重塑全球经济结构、改变全球竞争格局的关键力量。新型冠状病毒肺炎疫情（以下简称新冠疫情）的持续蔓延，使得人们更多地依赖信息技术，加深了数字化进程对人们生产生活的实际影响。我国党和政府非常重视数字化转型和数字经济的发展，党的十八大以来实施了网络强国战略和国家大数据战略。根据2021全球数字经济大会的数据显示，我国数字经济规模已经连续多年位居世界第二。特别是新冠疫情暴发以来，数字技术、数字经济在支持抗击疫情、恢复生产生活方面发挥了重要作用。
在数字经济和创新科技发展的大时代背景下，医疗卫生健康领域借势时代浪潮，依靠科技创新，推动医疗行业数字化和产业化发展。生命科学特别是组学的创新研究、数据科学的发展和应用、医工交叉系统和平台的推广，让临床医学从经验性的“一刀切”治疗，改进成分层治疗，再到精准的个体化治疗。为此，精准医学作为医学的重要发展方向，受到政府、医学界、科技界、产业界等各方高度关注。为推动精准医学的创新发展，2016年我国政府启动并实施了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，近年来取得了多项成果。
为更好地推动精准医学的科学技术研究、成果转化和产业发展，在国家卫生健康委员会（以下简称国家卫生健康委）、科技部和中华医学会的指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院、上海医疗质量研究中心、上海广慈转化医学研究发展基金会和源墨健康研究院等单位发起，组织了由16位中国医疗行业权威专家院士领衔、140位多领域研究人员参与完成了2022年《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展》研究报告。
研究报告涵盖了在数字化经济、科技创新和健康战略时代背景下，重大疾病精准防诊治、转化医学、健康医疗大数据、人群队列、影响精准医学发展的前沿科技到产业发展等多个领域。从重大疾病原创研究、重点领域原创研究、前沿科技分析、产业发展分析、研究案例和文献检索六大方面系统展现精准医学前沿技术的发展，尤其关注影响国民健康的重大疾病，如肝细胞癌、肺癌、乳腺癌、心血管疾病、脑血管病、先天性心脏病、阿尔茨海默病和传染病等。与临床一线专家一起，从流行病学、社会经济负担、前沿基础研究、临床创新技术应用以及产业化发展多个角度，系统阐述和研究了精准防诊治的策略。与此同时，从国际视野追踪智慧医学和未来技术的前沿科技发展，从生命科学、临床医学和药学、数据科学、医工交叉系统及平台建设五个领域梳理和分析了186项前沿技术以及对行业发展的影响潜力；透过专家视野、案例研究和文献检索，报告分析了我国精准医学研究和产业发展面临的机遇和挑战，为政策制定、科学研究和行业融合搭建对话平台，从而推动健康中国战略实施。
在此，我们感谢顾问团队陈赛娟院士、詹启敏院士、宁光院士、黄荷凤院士、董家鸿院士、贾伟平院士、代涛教授、张俊华教授、王兴鹏教授、朱晓明教授、Tien Wong教授和Gareth Goodier博士的指导！感谢参加课题的领域牵头专家（按姓氏拼音排序）及研究人员，他们是：
陈赛娟［中国工程院院士 国家转化医学中心（上海）］及团队闻朝君、田强和陈银银。
代敏（中国医学科学院北京协和医院）及团队陈宏达、张愉涵和陆斌，人群队列研究参与团队中国医学科学院肿瘤医院魏文强、陈茹、赵方辉、胡尚英、赵雪莲，北京大学肿瘤医院潘凯枫、李文庆和金昱，浙江大学医学院附属第二医院丁克峰、肖乾、朱应双和刘成成，天津医科大学肿瘤医院陈可欣、宋方方和黄育北。
樊嘉（中国科学院院士 复旦大学附属中山医院）及团队史颖弘、王鹏翔和祝桂琦。
赫捷（中国科学院院士 中国医学科学院肿瘤医院）及团队高亦博、孙英丽、王鑫、曾红梅、邵飞、王远卓、周潇翔和张震。
黄国英（复旦大学附属儿科医院）及团队刘芳、盛伟、储晨、赵趣鸣、高涵、李萍和田友平。
郭毅可（英国皇家工程院院士 香港科技大学）。
饶克勤（中国卫生经济学会 清华大学医院管理研究院）及参与上海医学创新发展基金会阿尔茨海默病研究课题的专家：葛延风、李大魁、陈彪、吴凡、陈晓春、管一晖、郭起浩、施炯、王华丽、贾建平、陈生弟、肖世富、刘军、张宝荣、沈璐、唐毅、王刚、陈芹、徐群。
宋尔卫（中国科学院院士 中山大学附属孙逸仙纪念医院）及团队胡海、崔国辉、赵健丽、林桂平和崔秀英。
王波（上海医学创新发展基金会）及团队张艳琴和王晓岚，上海医疗质量研究中心团队陈苇伊、马逸洲、郝蓉、顾荃晟、袁兴标、苏纯和房杉杉，合作伙伴安永-帕特侬咨询公司宿骅和王秋怡。
王建安（浙江大学医学院附属第二医院）及团队胡新央、蒋峻、刘先宝、徐银川、沈建、王贺阳、朱齐丰、郭宇超、吴蓉蓉和何佳。
王拥军（首都医科大学附属北京天坛医院）及团队许杰、徐俊、姜季委、薛婧、程爱春和曹爽，复旦大学附属华山医院董强，南京大学医学院附属鼓楼医院徐运，中国人民解放军总医院贾建军，北京大学第一医院孙永安。
杨广中（英国皇家工程院院士 上海交通大学医疗机器人研究院）。
郁金泰（复旦大学附属华山医院）及团队黄钰媛、张亚茹、陈仕东、吴凯敏、郭宥廷、郭钰、黄舒怡、邓悦婷和吴邦胜。
张文宏（复旦大学附属华山医院）及团队孙峰、应峻、王钰琛、李杨和张雨萌。
张勇（源墨健康研究院）及团队韩早、戴庆、曹砺文、范帆、石金冬、姜松明、崔庆阳、陈金玉、唐正莉、雷蕾、李迎亚、李杰和古兰。
张宗久（清华大学医院管理研究院）及团队边妗伟、曹子健、何美慧、康玥、刘穗斌、李昶锋、刘宝琴、宋琦、王颖航、严越、杨菁、尤治灵、张天问、张兆璐、赵莉娜和赵宁。
课题研究工作得到渤健生物、恒瑞制药和高德纳咨询公司（Gartner）等合作伙伴支持，由源墨健康研究院团队提供研究分析支持，张江集团、罗氏、晨泰、麦肯锡等企业团队提供支持，在此我们一并表示感谢！
本书编委会
2022年10月
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