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內容簡介： 我国罕见病防治事业任重而道远，“不积跬步，无以至千里”，改变从认识开始，希望我们今天迈出的这一小步，可以帮助广大的罕见病病友、医药卫生从业人员、社会各界关心罕见病的朋友进一步了解罕见病，行动起来，同心协力，坚持以病人为本、以健康为中心的发展理念，努力提高我国罕见病诊断和治疗水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新，为全面实现“全方位、全周期保障人民健康”的健康中国战略目标而奋斗不息。本书以各种罕见病的病名为纲，2018版涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块，力求文字精准，内容精练；并注重检索功能，便于读者快速纵向和横向的查找。 目錄： 前言 1　21-羟化酶缺乏症　21-hydroxylase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 2　白化病　albinism 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询及产前诊断 治疗 预后 参考文献 3　Alport综合征　Alport syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 4　肌萎缩侧索硬化　amyotrophic lateral sclerosis 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 5　天使综合征　angelman syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 6　精氨酸酶缺乏症　arginase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 7　窒息性胸腔失养症（热纳综合征）　asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome） 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 8　非典型溶血尿毒症综合征　atypical hemolytic uremic syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 9　自身免疫性脑炎　autoimmune encephalitis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 10　自身免疫性垂体炎　autoimmune hypophysitis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 11　自身免疫性胰岛素受体病　autoimmune insulin receptopathy 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 12　β-酮硫解酶缺乏症　beta-ketothiolase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 13　生物素酶缺乏症　biotinidase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 14　心脏离子通道病　cardiac ion channelopathies 定义 病因和发病率 诊断 遗传咨询与产前诊断 临床表现 治疗 预后 参考文献 15　原发性肉碱缺乏症　carnitine deficiency 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 遗传咨询与产前诊断 预后 参考文献 16　Castleman病　Castleman disease 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 17　腓骨肌萎缩症　Charcot-Marie-Tooth disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 18　瓜氨酸血症　citrullinemia 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 鉴别诊断 遗传咨询和产前诊断 治疗 预后 参考文献 19　先天性肾上腺发育不良　congenital adrenal hypoplasia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 20　先天性高胰岛素性低血糖血症　congenital hyperinsulinemic hypoglycemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 21　先天性肌无力综合征　congenital myasthenic syndrome 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 22　先天性肌强直　congenital myotonia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 23　先天性脊柱侧凸　congenital scoliosis 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 鉴别诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 24　冠状动脉扩张　coronary artery ectasia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 25　先天性纯红细胞再生障碍性贫血　Diamond-Blackfan anemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 26　Erdheim-Chester病　Erdheim-Chester disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 27　法布里病　Fabry disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 28　家族性地中海热　familial mediterranean fever 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 参考文献 29　范可尼贫血　Fanconi anemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 30　半乳糖血症　galactosemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 31　戈谢病　Gaucher disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 32　全身型重症肌无力　generalized myasthenia gravis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 33　Gitelman综合征　Gitelman syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 34　戊二酸血症Ⅰ型　glutaric acidemia typeⅠ 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 35　糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）　glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ） 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 36　血友病　hemophilia 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 37　肝豆状核变性　hepatolenticular degeneration 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 38　遗传性血管水肿　hereditary angioedema 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 39　遗传性大疱性表皮松解症　hereditary epidermolysis bullosa 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 40　遗传性果糖不耐受症　hereditary fructose intolerance 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询及产前诊断 治疗 预后 参考文献 41　遗传性低镁血症　hereditary hypomagnesemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 42　遗传性多发脑梗死性痴呆　hereditary multi-infarct dementia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 43　遗传性痉挛性截瘫　hereditary spastic paraplegia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 44　全羧化酶合成酶缺乏症　holocarboxylase synthetase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 45　高同型半胱氨酸血症　hyperhomocysteinemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 46　纯合子家族性高胆固醇血症　homozygous familial hypercholesterolemia 定义 病因和发病率 临床表现 诊断与鉴别诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 47　亨廷顿病　Huntington’s disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 48　HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症）　hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 49　高苯丙氨酸血症　hyperphenylalaninemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 50　低磷酸酯酶症　hypophosphatasia 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 51　低血磷性佝偻病　hypophosphatemic rickets 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 参考文献 52　特发性心肌病　idiopathic cardiomyopathy 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询和产前诊断 治疗 参考文献 53　特发性低促性腺激素性性腺功能减退症　idiopathic hypogonadotropic hypogonadism 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 54　特发性肺动脉高压　Idiopathic pulmonary arterial hypertension 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询和产前诊断 治疗 预后 参考文献 55　特发性肺纤维化　idiopathic pulmonary fibrosis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 56　IgG4相关性疾病　IgG4 related disease 定义 同义词 病因与发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 57　先天性胆汁酸合成障碍　inborn errors of bile acid synthesis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 58　异戊酸血症　isovaleric acidemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 59　卡尔曼综合征　Kallmann syndrome 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 参考文献 60　朗格汉斯细胞组织细胞增生症　Langerhans cell histiocytosis 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 61　莱伦综合征　Laron syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 参考文献 62　Leber遗传性视神经病变　Leber hereditary optic neuropathy 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 63　长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 遗传咨询与产前诊断 预后 参考文献 64　淋巴管肌瘤病　lymphangioleiomyomatosis 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 65　赖氨酸尿蛋白不耐受症　lysinuric protein intolerance 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 66　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症　lysosomal acid lipase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 67　枫糖尿症　maple syrup urine disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 68　马方综合征　Marfan syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 69　McCune-Albrigh综合征　McCune-Albright syndrome 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 参考文献 70　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询及产前诊断 治疗 预后 71　甲基丙二酸血症　methylmalonic acidemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 72　线粒体脑肌病　mitochondrial encephalomyopathy 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 73　黏多糖贮积症　mucopolysaccharidosis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 74　多灶性运动神经病　multifocal motor neuropathy 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 75　多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询及产前诊断 治疗 预后 参考文献 76　多发性硬化　multiple sclerosis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 77　多系统萎缩　multiple system atrophy 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 鉴别诊断 治疗 预后 参考文献 78　强直性肌营养不良　myotonic dystrophy 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 79　N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症　N-acetylglutamate synthetase deficiency 定义 同义词 病因与发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 80　新生儿糖尿病　neonatal diabetes mellitus 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 81　视神经脊髓炎　neuromyelitis optical 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 82　尼曼匹克病　Niemann-Pick disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 83　非综合征性耳聋　nonsyndromic deafness 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 84　Noonan综合征　Noonan syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 85　鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症　ornithine transcarboxylase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 86　成骨不全症　osteogenesis imperfecta 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 参考文献 87　帕金森病（青年型、早发型）　Parkinson’s disease（young-onset， early-onset） 定义 同义词 病因和流行病学 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 88　阵发性睡眠性血红蛋白尿症　paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 89　黑斑息肉综合征　Peutz-Jeghers syndrome 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 90　苯丙酮尿症　phenylketonuria 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 91　POEMS综合征　POEMS syndrome 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 92　卟啉病　porphyria 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 93　Prader-Willi综合征　Prader-Willi syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 94　原发性联合免疫缺陷　Primary combined immunodeficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 95　原发性遗传性肌张力不全　primary hereditary dystonia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 96　原发性轻链型淀粉样变　primary light chain amyloidosis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 97　进行性家族性肝内胆汁淤积症　progressive familial intrahepatic cholestasis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 98　进行性肌营养不良　progressive muscular dystrophy 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 99　丙酸血症　propionic acidemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 100　肺泡蛋白沉积症　pulmonary alveolar proteinosis 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 101　囊性纤维化　cystic fibrosis 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 102　视网膜色素变性　retinitis pigmentosa 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 参考文献 103　视网膜母细胞瘤　retinoblastoma 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 104　重症先天性粒细胞缺乏症　Severe congenital neutropenia 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 105　婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）　severe myoclonic epilepsy in infancy（Dravet syndrome） 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 106　镰刀型细胞贫血病　sickle cell disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 107　Silver-Russell综合征　Silver-Russell syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 108　谷固醇血症　sitosterolemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 109　脊髓延髓肌萎缩症　spinal bulbar muscular atrophy 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 110　脊髓性肌萎缩症　spinal muscular atrophy 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 111　脊髓小脑性共济失调　spinocerebellar ataxia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 112　系统性硬化症　systemic sclerosis 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 治疗 预后 参考文献 113　四氢生物蝶呤缺乏症　tetrahydrobiopterin deficiency 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 114　结节性硬化症　tuberous sclerosis complex 定义 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 115　酪氨酸血症　tyrosinemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 116　极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 117　威廉姆斯综合征　Williams syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 118　湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征　Wiskott-Aldrich syndrome 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 119　X连锁肾上腺脑白质营养不良　X-linked adrenoleukodystrophy 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 120　X连锁无丙种球蛋白血症　X-linked agammaglobulinemia 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献 121　X连锁淋巴增生症　X-linked lymphoproliferative disease 定义 同义词 病因和发病率 临床表现 诊断 遗传咨询与产前诊断 治疗 预后 参考文献

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