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| 內容簡介： |
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职业病诊治既涉及法律层面，也涉及技术方面，既有与其他疾病一样的临床共性，也有其发生发展的特殊性。特别是慢性职业病具有的隐匿性、迟发性，以及新发职业病各种因素的不确定性，给职业病的早诊断、早治疗都带来的挑战。职业病临床工作，需要与时俱进，不断加强和完善。为此，我们结合当前我国职业病防治形势，组织编写这本书，为广大职业病防治工作人员，尤其是从事职业病临床的专业人员，提供专业书籍，旨在帮助提高他们的职业病诊治水平，以满足职业病临床工作实际需求。本书在编写过程中以实践为落脚点，系统论述职业病基础理论，详细叙述我国法定职业病的防治、康复等临床知识和诊疗技术。本书尽量引用国内外职业病研究新进展、新技术、新方法。本书为读者提供职业病防治临床专业参考，并提供丰富的临床案例，满足读者实践需求。
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| 關於作者： |
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主任医师、国家职业病临床重点专科学科带头人、深圳市职业病诊疗技术重点实验室项目负责人、中国人类工效学职业工效学专业委员会副主任委员、中国职业安全健康协会职业卫生专业委员会常委等，《职业卫生与应急救援》杂志副主编。主编专著12部，发表论文60余篇。
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| 目錄：
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第一章 医学遗传学基本理论/ 1
第一节 遗传的分子细胞基础/ 1
一、 人类基因组 / 1
二、 基因与DNA 变异 / 4
三、 染色体与染色体畸变 / 13
四、 表观遗传 / 25
第二节 遗传方式/ 29
一、 遗传的基本规律 / 30
二、 单基因遗传（孟德尔遗传） / 30
三、 非典型孟德尔遗传 / 33
四、 多基因遗传 / 35
五、 线粒体遗传 / 41
第二章 遗传病诊断基本技术/ 46
第一节 细胞遗传学诊断技术/ 46
一、 显带核型分析技术 / 46
二、 分子细胞遗传学分析技术 / 49
第二节 基因突变检测的基本技术/ 51
一、 直接检测DNA 突变的技术 / 52
二、 间接检测DNA 突变的技术 / 60
第三节 产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术/ 61
一、 宫内产前诊断技术 / 62
二、 胚胎植入前遗传学诊断技术 / 62
三、 无创性产前DNA 检测技术 / 63
第三章 遗传病诊断与遗传咨询/ 65
第一节 遗传病诊断/ 65
一、 临症诊断 / 65
二、 症状前诊断 / 68
三、 产前诊断 / 68
四、 染色体与基因组变异的检查策略与致病性分析 / 69
五、 基因序列变异的检查策略与致病性分析 / 70
第二节 遗传咨询/ 73
一、 遗传咨询的对象与指征 / 73
二、 遗传咨询的基本步骤 / 74
三、 遗传咨询遵循的伦理原则 / 76
四、 再发风险评估 / 77
五、 遗传咨询的特殊问题 / 84
第三节 典型病例分析/ 85
第四章 染色体病/ 90
第一节 数目异常染色体病/ 90
一、 21- 三体综合征 / 90
二、 13- 三体综合征 / 97
三、 18- 三体综合征 / 100
四、 特纳综合征 / 103
五、 XXX 综合征 / 107
六、 XXY 综合征 /110
七、 XYY 综合征 /113
第二节 染色体大片段缺失/ 重复综合征 /115
一、 猫叫综合征 /115
二、 4p 缺失综合征 /118
第三节 染色体微缺失/ 微重复综合征 / 122
一、 22q11.2 微缺失综合征 / 122
二、 1p36 微缺失综合征 / 128
三、 普拉德- 威利综合征/ 快乐木偶综合征 / 133
四、 威廉姆斯综合征 / 138
第四节 携带者/ 143
一、 易位携带者 / 143
二、 倒位携带者 / 146
第五章 神经系统遗传病/ 150
第一节 遗传性周围神经病/ 150
第二节 脊髓小脑性共济失调/ 156
第三节 遗传性运动神经元病/ 163
一、 脊肌萎缩症 / 163
二、 肌萎缩侧索硬化症 / 168
第四节 遗传性痉挛性截瘫/ 174
第五节 遗传性锥体外系疾病/ 182
一、 肝豆状核变性 / 182
二、 亨廷顿病 / 189
第六节 遗传性神经肌肉疾病/ 193
一、 假肥大性肌营养不良 / 194
二、 肢带型肌营养不良 / 199
三、 面肩肱型肌营养不良 / 203
四、 强直性肌营养不良 / 205
第七节 神经皮肤综合征/ 207
一、 神经纤维瘤病 / 207
二、 结节性硬化症 /211
第八节 遗传性癫痫/ 214
第九节 遗传性白质脑病/ 218
一、 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 / 219
二、 异染性脑白质营养不良 / 221
三、 佩梅病 / 225
四、 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 / 230
第六章 血液系统遗传病/ 235
第一节 地中海贫血/ 235
一、 α- 地中海贫血 / 236
二、 β- 地中海贫血 / 241
第二节 血友病/ 246
第三节 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症 / 254
第七章 心血管系统遗传病/ 260
第一节 家族性高胆固醇血症/ 260
第二节 家族性肥厚型心肌病/ 264
第三节 家族性扩张型心肌病/ 268
第四节 特发性长Q-T 间期综合征 / 272
第五节 先天性心脏病/ 275
第六节 致心律失常右室心肌病/ 283
第七节 Brugada 综合征 / 287
第八节 遗传性儿茶酚胺敏感性室速/ 291
第八章 遗传代谢病/ 295
第一节 氨基酸代谢病/ 295
一、 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 / 295
二、 酪氨酸血症 / 302
第二节 尿素循环障碍/ 307
第三节 有机酸代谢病/311
一、 异戊酸血症 / 312
二、 甲基丙二酸血症 / 316
第四节 脂肪酸β 氧化障碍 / 322
第五节 糖代谢病/ 326
第六节 溶酶体贮积病/ 331
一、 黏多糖贮积症Ⅱ型 / 331
二、 戈谢病 / 334
第七节 维生素反应性疾病/ 337
一、 生物素反应性疾病 / 337
二、 生物素硫胺素反应性基底节病 / 340
三、 遗传性叶酸吸收障碍 / 342
第九章 骨骼系统遗传病/ 347
第一节 软骨发育不全/ 347
第二节 成骨不全/ 350
第三节 脊柱骨骺发育不良/ 356
第四节 颅缝早闭综合征/ 359
第五节 颅骨锁骨发育不良/ 362
第六节 肢端畸形/ 365
一、 并指（趾） / 365
二、 短指（趾） / 368
三、 缺指（趾） / 370
四、 多指（趾） / 373
第十章 眼耳遗传病/ 377
第一节 视网膜色素变性/ 377
第二节 非综合征型先天性白内障/ 383
第三节 原发性先天性青光眼/ 388
第四节 遗传性非综合征性耳聋/ 391
一、 非综合征性耳聋遗传病理概况 / 391
二、 常染色体显性遗传非综合征性耳聋 / 392
三、 常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 / 394
四、 性连锁遗传非综合征性耳聋 / 396
第五节 药物性耳聋/ 399
第六节 耳聋综合征/ 401
一、 瓦尔登堡综合征 / 401
二、 厄舍综合征 / 404
三、 彭德莱综合征 / 407
第十一章 内分泌系统遗传病/411
第一节 糖尿病/411
一、 ATP 敏感性钾通道异常新生儿糖尿病 /411
二、 硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征 / 415
三、 青少年发病的成人型糖尿病（2 型） / 419
第二节 性发育异常/ 423
一、 雄激素不敏感综合征 / 423
二、 5α- 还原酶2 型缺陷症 / 428
三、 德尼- 德拉什综合征及弗雷泽综合征 / 431
第三节 肾上腺皮质疾病/ 435
一、 21- 羟化酶缺乏症 / 436
二、 11β- 羟化酶缺乏症 / 440
三、 17α- 羟化酶/17，20- 裂解酶缺乏症 / 442
四、 3β- 羟类固醇脱氢酶缺乏症 / 445
第四节 维生素D 依赖性佝偻病 / 447
一、 维生素D 依赖性佝偻病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ） / 447
二、 维生素D 依赖性佝偻病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ） / 447
第五节 假性甲状旁腺功能减退症/ 450
第六节 尿崩症/ 455
一、 遗传性中枢性尿崩症 / 455
二、 遗传性肾性尿崩症 / 459
三、 卡尔曼综合征 / 462
四、 醛固酮减少症 / 467
五、 假性醛固酮减少症 / 469
第十二章 皮肤系统遗传病/ 472
第一节 鱼鳞病/ 472
第二节 遗传性大疱性表皮松解症/ 476
第三节 遗传性掌跖角皮病/ 481
第四节 白化病/ 484
第五节 外胚层发育不良/ 489
一、 有汗性外胚层发育不良 / 489
二、 少汗性外胚层发育不良 / 492
第十三章 家族性肿瘤综合征/ 498
第一节 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征/ 498
一、 视网膜母细胞瘤 / 498
二、 家族性腺瘤性息肉病 / 502
三、 遗传性非息肉性结直肠癌 / 505
四、 遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征 / 509
五、 利- 弗劳梅尼综合征 / 513
六、 肾母细胞瘤 / 515
第二节 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征/ 517
一、 布卢姆综合征 / 517
二、 范科尼贫血 / 520
三、 共济失调毛细血管扩张症 / 524
第十四章 常见智力障碍疾病/ 529
第一节 非综合征型智力障碍/ 529
第二节 脆性X 综合征 / 531
第三节 雷特综合征/ 537
第四节 MECP2 重复综合征 / 541
第五节 孤独症谱系障碍/ 545
第十五章 生殖系统遗传性疾病/ 551
第一节 性腺功能减退/ 551
一、 努南综合征 / 551
二、 早发性卵巢功能不全 / 555
第二节 Y 连锁生精障碍 / 561
第十六章 泌尿系统遗传病/ 568
第一节 多囊肾病/ 568
一、 常染色体显性多囊肾病 / 568
二、 常染色体隐性多囊肾病 / 574
第二节 奥尔波特综合征/ 581
第十七章 结缔组织遗传病/ 589
第一节 马方综合征/ 589
第二节 埃勒斯- 当洛综合征 / 594
第十八章 线粒体DNA 遗传病 / 600
第一节 线粒体DNA 突变相关的Leigh 综合征 / 600
第二节 线粒体DNA 缺失综合征 / 607
第三节 莱伯遗传性视神经病变/611
第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/ 616
第十九章 其他出生缺陷疾病/ 623
第一节 妊娠期微生物感染/ 623
一、 风疹病毒感染 / 623
二、 巨细胞病毒感染 / 625
三、 水痘 / 628
四、 单纯疱疹病毒感染 / 630
五、 艾滋病 / 632
六、 妊娠合并乙型肝炎 / 636
七、 先天性梅毒 / 639
八、 妊娠期人微小病毒B19 感染 / 643
第二节 药物致畸和环境致畸/ 645
第三节 几种常见的先天畸形/ 649
一、 先天性神经管缺陷 / 649
二、 先天性脑积水 / 654
三、 唇/ 腭裂 / 656
中英文名词对照索引/ 663
住培考典/
考核大纲
六站式实践考核
模拟自测/
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| 內容試閱：
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我国劳动力人口有近8 亿多人，他们在我国社会主义现代化建设中发挥着重要作用，为国家和社会创造了巨大财富。但随着国民经济的高速发展，由工业和其他产业所带来的职业危害亦非常突出，传统的职业病危害仍然是影响广大劳动者健康的主要原因。据国家卫生健康行政部门颁布的数据，截至2019 年底，我国累计报告各类职业病99 万余例。因为我国劳动力人口众多，所以我国接触职业病危害人数、职业病患者累计数、死亡数及新发病人数都居全球高位。因此，我国职业病防治工作仍面临巨大挑战，任重而道远。
职业病诊治既涉及法律层面，也涉及技术方面，既有与其他疾病一样的临床共性，也有其发生发展的特殊性。特别是慢性职业病具有的隐匿性、迟发性，以及新发职业病各种因素的不确定性，给职业病的早诊断、早治疗都带来的挑战。职业病临床工作，需要与时俱进，不断加强和完善。为此，我们结合当前我国职业病防治形势，组织编写这本书，为广大职业病防治工作人员，尤其是从事职业病临床的专业人员，提供专业书籍，旨在帮助提高他们的职业病诊治水平，以满足职业病临床工作实际需求。
为适应职业病治疗发展新要求，本书力求体现职业病专业的全面、新颖、实用等特色。我们在编写中保持职业病临床理论知识的全面和系统性，基本涵盖现行的《职业病分类和目录》中所有职业病内容。本书增加了职业病康复内容及常见职业病的中医辨证治疗。为了提高该书的实用性，本书增加了常见职业病案例，用于在职业病临床实践中借鉴。
本书详细叙述了职业病的基本概念、职业毒理和病理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等职业病临床理论知识和专业技能；引用了国内外职业病研究新进展。本书内容丰富、可读和实用性强，适用于职业病防治工作人员，尤其是职业病临床专业人员，亦可供高等院校教师和学生参考。
由于时间仓促，书中肯定有不少缺点和错误，希望读者赐教指正。
编者
2022 年7 月
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