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| 編輯推薦： |
生育健康宝宝是每个家庭朴素的愿望。为了母子平安，每个家庭成员都会做不少“牺牲”，比如承担家务、照顾饮食等。除此之外，还有一些“牺牲”有比较明确的目的，那就是避免出生缺陷，比如不能吃兔子肉，不然孩子得兔唇。这类“经验之谈”代代相传，承载的都是长辈们朴素的期望，希望孩子健康，尽可能避免孩子先天缺陷。
曾经，人们在孕期能做的事情很少，越是没有办法的事，各家“经验”就越多。而现在，为了生育健康宝宝，国家为大家提供婚前检查、孕前检查、孕期检查、新生儿疾病筛查等，很多项目都是免费的。不过，去过产科门诊的人都知道，人满为患。医生每天的接诊量巨大，他们会在有限的时间里告知孕妇所有她需要知道的信息。如果遇到与排畸相关的日子，那信息量就会“爆炸”。医生会简明扼要说明情况，需要做什么，为什么需要做，有什么选择。但是，医生不能替孕妇做决定。医生很难有时间把问题的前因后果、正面反面、主要次要等彻底分析一遍。即使讲了，孕妇可能也不容易学明白并向家属转述。遑论基于此再做出许多重要决定。鉴于此，《漫画孕产期遗传与优生咨询》得以诞生。这就像“父母上岗培训”的课。先学习如何生育健康宝宝，增加知识储备，才能做到甄别真伪，
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| 內容簡介： |
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本书为广大育龄妇女及家属提供通俗易懂、可读性强的遗传咨询与产前检查相关知识，将准妈妈应该知道的基本概念、孕前常见误区及问题、不同情况的妇女或家庭需要接受的遗传咨询和产前诊断等通过漫画和典型案例的形式呈现给读者，内容生动有趣，科普逻辑严谨清晰，有助于激发读者的阅读兴趣，让他们了解遗传咨询和产前诊断的概念、具体内容、意义等，这对于个人、家庭、社会都具有重要的意义。同时本书还提供了产后指导、支持性政策须知等内容，供备孕妇女、孕产妇，及其家属参考。
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| 關於作者： |
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白符，女，主任医师，1995年毕业于哈尔滨医科大学临床医学系，1999年哈尔滨医科大学妇产科研究生毕业，并获医学硕士学位。2002年至2005年就读于北京大学人民医院妇科肿瘤中心攻读博士学位。毕业后在海淀区妇幼保健院妇产科从事妇产科临床工作。2010年赴美国Cincinnati大学医院及Cincinnati儿童医院进修学习胎母医学专业。对妇产科基础理论及专业知识掌握全面，能正确处理妇产科临床常见病及疑难病症，特别在普通妇科，妇科肿瘤，围产保健，高危妊娠的识别机处理方面有较丰富的经验。参加国际会议交流、发表学术论文十余篇。
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| 目錄：
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目 录
部分?准妈妈应该知道的那些事儿 1
一、产前检查 3
二、妊娠风险评估 3
三、出生缺陷 5
四、产前筛查与产前诊断 7
五、遗传病与遗传咨询 9
第二部分?孕前常见问题及案例 11
一、婚前检查 13
二、适龄生育 14
三、孕前优生健康检查 16
四、TORCH筛查 17
五、孕前其他遗传咨询问题及典型案例 21
六、备孕人群新冠疫苗接种的建议 53
第三部分?孕期常见问题及案例 57
一、到哪个年龄段我就属于高龄孕妇了 59
二、脆性X综合征（FXS） 69
三、胎儿22q11微缺失综合征 75
四、胎儿性染色体异常 77
五、孕期药物暴露 87
六、孕期电离辐射暴露 92
七、常见胎儿超声软指标 98
八、孕期胎儿超声结构异常 105
九、孕期血清生化筛查 133
十、孕期游离DNA检测（cf-DNA检测） 137
十一、临床常见高危妊娠的指导 146
十二、新型冠状病毒孕期四问 154
第四部分?产后咨询指导 157
一、新生儿遗传代谢病筛查 159
二、新生儿遗传代谢病筛查结果异常的处理 162
三、新生儿听力筛查 165
四、新生儿耳聋基因筛查 168
五、先天性肾上腺皮质增生症筛查 172
六、其他遗传代谢病筛查 176
第五部分?国家惠民政策及特殊疾病就诊指引 183
一、惠民政策 185
二、就诊指引 192
参考文献 199
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| 內容試閱：
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序
妇幼健康是全民健康的基石，健康的宝宝不仅是家庭的希望，也是国家的未来。我国是出生缺陷高发的国家，据估算每年约有近100万出生缺陷儿出生。随着国家生育政策不断调整完善，生育需求逐步释放，高龄孕产妇比例增加，出生缺陷防控形势更趋严峻。
我国政府高度重视出生缺陷防治工作，《“健康中国2030”规划纲要》中明确指出，实施母婴安全计划，倡导优生优育。构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷综合防治体系。倡导公众学习出生缺陷防治知识可以有效降低出生缺陷的发生率。“十三五”期间，国家科技部专门设立生殖健康与重大出生缺陷防控研究专项重点研发计划，旨在加强出生缺陷综合防治技术及策略的研发和示范应用，降低出生缺陷发生率，提高人群生殖健康水平。
出生缺陷的预防措施分为孕前、产前和新生儿三个阶段，根据《中华人民共和婴保健法实施办法》，2002年原国家卫生部制定了《产前诊断技术管理办法》，二级出生缺陷防控工作由此逐步展开。近年来随着高通量测序等技术方法在临床的应用，不断有新的遗传性疾病能够在产前，甚至孕前做出诊断，从而避免了遗传缺陷患儿的出生，为特殊遗传性疾病家庭带来了希望。
健康中国的实现是每一个人健康的总和，覆盖人民健康全周期的生殖健康，更关乎两代人。在全面实施健康中国战略的新时期，为人民群众提供全方位全周期健康服务是当代医务工作者的神圣使命。同时，普及和宣传生殖健康及出生缺陷防治的科学知识，不断提高群众生殖健康素养，也应该是广大医务人员的重要责任和担当。
本书作者均为妇幼保健优秀骨干人才，他们认真总结临床实践中积累的部分遗传与优生咨询案例，并结合生育全程服务中包括婚前、孕前、孕期及产后阶段的常见咨询问题，查阅了目前国内外的研究证据，为读者比较清晰地呈现了部分遗传性疾病的具体咨询指导意见、相关知识拓展、产前诊断和植入前胚胎遗传学检测技术应用，以及目前国家支持性惠民政策等内容。表现形式上全书采用通俗而生动的漫画形式，是生殖健康与出生缺陷防治科学知识普及方面的一次有意义的探索和实践，是为序。
乔杰
中国工程院院士
北京大学常务副校长、医学部主任
北京大学第三医院院长
2021年5月
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